PAR IMPERFEITO: Apesar de terem o mesmo DNA, gêmeos idênticos apresentam números diferentes de cópias de genes.
Gêmeos idênticos podem ser parecidos, mas seu DNA não é o mesmo – como sempre se acreditou –, mostra um novo estudo. Além disso, cada gêmeo se torna cada vez mais diferente em termos genéticos com o passar dos anos. Essas descobertas podem não só ser muito úteis para investigadores forenses, para que possam apontar qual gêmeo tenha possivelmente cometido um crime, mas também para destacar como os genomas humanos estão sujeitos a mudanças, gêmeos ou não.
Idênticos ou monozigóticos, gêmeos são o resultado de um óvulo fertilizado, ou zigoto, dividido em dois. Como têm origem na mesma célula, são considerados fisicamente idênticos, com exceção de características determinadas por fatores ambientais, como impressões digitais, e por condições do útero.
Em alguns casos as diferenças físicas entre gêmeos monozigóticos podem ser grandes: um pode manifestar uma doença, como o diabetes, e o outro, não. Para constatar se mudanças genéticas podem ser a base dessas disparidades, os geneticistas moleculares Jan Dumanski e Carl Bruder, ambos da Universitdade do Alabama, em Birmingham, investigaram nove pares de gêmeos monozigóticos; na pesquisa, cada par tinha um gêmeo com doença de Parkinson ou outro distúrbio neurológico similar. Os pesquisadores descobriram que todos os nove pares apresentaram diferenças genéticas. Mais especificamente, encontraram variações em uma série de cópias de genes.
Em seguida os geneticistas examinaram 10 pares de gêmeos monozigóticos saudáveis, sem nenhuma diferença significativa visível. Inesperadamente, em um determinado par de gêmeos, eles confirmaram que um irmão não apresentava uma parte do gene do cromossomo 2, mas que estava presente no outro gêmeo. Descobertas preliminares sugeriram que oito outros pares apresentavam variações no número de cópias também.
Além disso, Bruder observa que os métodos de análise do genoma usados poderiam encontrar apenas mudanças relativamente grandes, com cerca de 150 mil bases de DNA em tamanho. Ele suspeita que as técnicas de resolução mais alta revelarão que todos os gêmeos monozigóticos apresentam mudanças no número de cópias. Essas variações geralmente ocorrem quando a fita dupla de DNA se quebra – o processo de reparação pode deixar de fora alguns genes ou inserir cópias extras.
No gêmeo com a perda do cromossomo 2, apenas 75% das células sangüíneas apresentavam essa supressão. Isso sugere que essa mudança no número de cópias aconteceu em um momento relativamente avançado da vida, pois se esperaria que as alterações mais prematuras no desenvolvimento embrionário provocassem impacto em tecidos inteiros. No entanto, não está claro quando e com que freqüência estas mudanças ocorrem.
Embora os gêmeos monozigóticos possam não ser perfeitamente idênticos, em termos genéticos eles ainda são extremamente parecidos, enfatiza Bruder. Portanto, os estudos em que gêmeos idênticos são comparados em busca de diferenças provocadas por influências ambientais devem continuar a ter alguma utilidade. Sendo assim, procurar diferenças genéticas entre gêmeos poderia ajudar muito na identificação de genes associados a doenças. “Quando comparamos pessoas que não são gêmeas, tendo elas uma doença ou não, há muitas outras diferenças que precisamos identificar”, explica Bruder. “Mas com os gêmeos fica muito mais fácil encontrar essas diferenças.” No mínimo, esses estudos podem agora servir para descobrir como os fatores ambientais podem alterar o genoma de alguém, sugere Charles Lee, diretor de citogenética no Dana- Farber/Harvard Cancer Center.
O fato de até mesmo gêmeos monozigóticos se tornarem geneticamente diferentes no decorrer da vida “nos mostra como o genoma pode ser muito mais dinâmico que pensávamos”, afirma Bruder. Ele e seus colegas estão agora investigando se todas as células de uma pessoa são geneticamente idênticas ou se, como no caso dos gêmeos, elas se diferenciam, fazendo de cada um de nós um mosaico de genomas ligeiramente diferentes.
Variação no Número de Cópias
As pessoas podem apresentar mais ou menos cópias de genes, e, cada vez mais, os cientistas estão reconhecendo a importância dessas variações para a evolução humana. Um estudo de 2006 descobriu que pelo menos 12% do genoma humano são formados por regiões variáveis de número de cópias, e um artigo de 2007 divulgou que culturas que consomem mais amido apresentam mais cópias de amilase (enzima de digestão de amido) na saliva, sugerindo que a seleção natural pode desencadear mudanças no número de cópias em uma escala gigantesca. Essas e outras descobertas indicam que essas alterações podem ser tão comuns “que é possível encontrá-las como diferenças genéticas entre gêmeos monozigóticos”, enfatiza Charles Lee, diretor de citogenética do Dana-Farber/Harvard Cancer Center. A variação no número de cópias pode ser, pelo menos, tão relevante para o desenvolvimento de doenças quanto as mutações conhecidas como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs).
Fonte: http://www2.uol.com.br/vivermente/artigos/copias_perfeitas_.html
Nenhum comentário:
Postar um comentário