A Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação.
A Síndrome de Apert é caracterizada por má formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de um indivíduo a outro. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente; o terço médio da face ( área da face que vai da órbita do olho até o maxilar superior ) parece retraída ou afundada; os dedos das mãos e dos pés têm fusão em variados graus. A Síndrome de Apert foi nomeada pelo físico francês que primeiro a descreveu, E. Apert, em 1906, e se classifica como uma anomalia craniofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I.
Em uma criança sem alterações , o crânio é feito de diversas placas, as quais ficam soltas, ligadas umas às outras, desenvolvendo-se juntas, gradualmente para formar o crânio adulto. O crânio da criança com Síndrome de Apert, ao contrário, tem uma fusão prematura dessas placas, restringindo o crescimento do cérebro e causando aumento de pressão no cérebro. Isto é conhecido como craniocinostose. Uma cirurgia, realizada antes de 1 ano de vida, atenua a pressão, permitindo às placas estarem destacadas umas das outras. Durante esta cirurgia podem ser feitas algumas remodelagens cranianas para dar à criança uma aparência menos característica.
A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam a Síndrome de Apert e a distingue de outras síndromes similares. Esta condição de fusão é chamada sindactilia.A cirurgia é usada para separar os dedos e obter o mais alto grau de funcionalidade e pode ou não resultar em 5 dedos em cada mão. Isto varia de acordo com o grau de má formação. Os dedos dos pés são afetados de modo igual, mas a cirurgia só é recomendada em casos em que a habilidade de andar esteja prejudicada.
Caso Clínico:
Os médicos constataram que Finley sofria de uma rara condição genética chamada Síndrome de Apert. Em um dos lados da sala de cirurgia, o menino Finley, com um ano de idade, está inconsciente. O crânio do paciente foi removido e seu cérebro está exposto. Do outro lado da sala, o especialista em cirurgias plásticas de reconstrução David Johnson corta, serra e separa as diversas partes do crânio de Finley antes de juntá-las novamente para criar um crânio com novo formato. Dentro de 30 minutos, o médico começará a colocar o crânio remodelado sobre o cérebro de Finley, costurando o couro cabeludo do paciente, em zigue-zague, de uma orelha até a outra. No andar de cima, na sala de espera do John Radcliffe Hospital, em Oxford, na Inglaterra, os pais de Finley aguardam, ansiosos, pela notícia de que a operação correu bem e de que seu bebê está seguro. Foram doze longos meses de espera para o casal Diane e Lee Amey. Diferente Quando Finley nasceu, em Salisbury, na Inglaterra, seus pais logo notaram que ele era diferente. "Sua cabeça tinha um formato estranho, com um chifre, como um rinoceronte", disse o pai. "Suas mãos estavam grudadas e seus olhos eram esbugalhados". A família foi vista pela Unidade Craniofacial do John Radcliffe Hospital e os médicos constataram que Finley sofria de uma rara condição genética chamada Síndrome de Apert. Crianças que sofrem desta síndrome apresentam vários problemas associados ao crescimento. Os seres humanos apresentam suturas no crânio, elas permitem que o cérebro em crescimento empurre as placas do crânio para que ele se expanda. Em crianças com Síndrome de Apert, no entanto, as suturas são coladas. Isto explica o formato distorcido do crânio de Finley e os olhos esbugalhados. Na medida em que o cérebro cresce, a pressão pode aumentar dentro do espaço restrito no interior do crânio da criança e isto pode ser perigoso. O hospital faz complexas cirurgias para remodelar o crânio dos bebês, criando espaço para que o cérebro cresça. "É como carpintaria em 3D", disse David Johnson. "Muitas das técnicas que usamos são similares (às da carpintaria), porém o material com que trabalhamos é osso". Após quatro ou cinco horas, a cirurgia de Finley é concluída e ele é levado para a UTI. Os pais veem um bebê que parece diferente após a cirurgia e que é capaz, pela primeira vez, de fechar seus olhos. No entanto, esta não é a última operação a que o menino terá de ser submetido. Síndrome de Apert Bebês que sofrem da Síndrome de Apert nascem com os dedos das mãos e dos pés colados, então Finley será submetido a outras cirurgias para que consiga usar suas mãos. E embora o problema com seu crânio tenha sido resolvido, sua face não crescerá em proporções normais. Dentro de alguns anos, uma outra operação vai separar os ossos de seu rosto. Depois, ao longo de alguns meses, uma estrutura de metal colocada em sua cabeça irá empurrar os ossos de sua face para a frente. A equipe do John Radcliffe Hospital faz três grandes cirurgias de cabeça por semana. No entanto, apenas 20% dos pacientes com Síndrome de Apert têm uma alteração genética que requer várias operações. Na maioria dos casos, os bebês nascem com uma das suturas da cabeça colada, normalmente em consequência de pressão mecânica no útero. Nesses casos, apenas uma operação para remodelar seus crânios é necessária. Além dos cirurgiões plásticos, as crianças são vistas por neurocirurgiões, fonoaudiólogos, optometristas e psicólogos. Os terapeutas oferecem suporte aos pais durante períodos de estresse e também os auxiliam a lidar com o estigma associado à síndrome. "O mais difícil são as pessoas olhando para ele", disse o pai de Finley, Lee Amey. "No começo, achava isso muito difícil, mas hoje incentivo as pessoas a fazer perguntas para que eu possa explicar o que aconteceu". "Finley não é diferente de ninguém. Ele apenas parece diferente".
Fontes: http://moisesapertbr.br.tripod.com/moisesapertbr/id2.html
http://neurocurso.com/neuronews/1213-cirurgioes-criam-novo-cranio-para-menino-com-doenca-rara.html
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