Esta enfermidade é um distúrbio autossômico-recessivo de penetrância variável. Estima-se que 1 entre cada 40.000 bebês nascidos sejam portadores da glicogenose tipo II.
As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. A doença de Pompe é uma forma clássica da infância, que é fatal nos primeiros dois anos de vida, caracterizando-se por uma contínua deposição de glicogênio nos tecidos, em especial no miocárdio, musculatura esquelética e fígado.
O quadro clínico dessa doença varia muito. Quando este é muito grave, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida, em consequência da deficiência cardiorrespiratória (80% dos bebês), que habitualmente apresentam também comprometimento da musculatura esquelética e cardíaca. Pacientes no qual a doença inicia-se tardiamente (entre 20 a 60 anos de idade), a fraqueza muscular esquelética e respiratória evolui gradativamente, sendo irreversível, fazendo com que o paciente torne-se dependente de cadeira de rodas e/ou de respirador, evoluindo para óbito entre o começo da infância e o meio da vida adulta.
Por ser uma doença muito rara, o diagnóstico normalmente é tardio. Normalmente, pacientes que apresentam progressão lenta da doença, o diagnóstico é mais difícil, pois os sintomas são sutis e brandos. Entre os métodos de diagnóstico diferencial encontram-se os testes bioquímicos, eletromiografias, radiografia torácica, ecocardiograma, eletrocardiograma e testes isquêmicos do antebraço.
Esta afecção apresenta um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes (de ambas as formas da doença) e de seus familiares, em consequência dos severos déficits funcionais e também devido à morte prematura. A utilização do respirador e da traqueostomia podem elevar a qualidade e o tempo de vida dos pacientes.
PERGUNTAS E RESPOSTAS SOBRE A DOENÇA DE POMPE.
O que é a doença de Pompe?
Doença metabólica que acomete o tecido muscular, levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que com frequência leva a risco a vida do paciente.
Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA (alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo, assim acarretando fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.
É também conhecida também como deficiência de maltase ácida (AMD), doença tipo II de armazenamento de glicogênio (GDS-II) e glicogenose II.
É uma doença comum?
Não. Na realidade é uma doença rara, herdada por um traço autossômico recessivo, acontecendo em um para cada 40.000 nascimentos vivos. Estima-se uma prevalência de 5.000 a 10.000 pessoas afetadas no mundo.
Em que idade ela aparece?
Pode acometer qualquer idade, desde os neonatos até uma forma mais tardia, que se manifesta em crianças, adolescentes ou adultos.
Como ela se manifesta clinicamente?
Apresenta quadro clínico muito heterogêneo com uma gama de diagnóstico diferencial muito amplo. Os níveis de atividade residual da enzima determinam a gravidade e progressão da doença.
A forma precoce (<1 % da atividade da enzima maltase ácida), dos recém-nascidos, se apresenta como bebe hipotônico (molinho, do inglês floppy baby) devido a uma grave fraqueza muscular com atraso nas etapas do desenvolvimento motor e, também, a quadro de falência respiratória com frequentes infecções, distúrbios do sono, dificuldade de deglutição e de alimentação. Organomegalia (aumento de fígado, baço e língua) e Cardiomegalia marcante com falência cardíaca. Evolui rápida e progressivamente e frequentemente para a morte até 1 ano de idade por falência cardiorespiratória. Uma forma tardia (1 a 30%), de evolução mais lenta e mais variável que forma precoce e onde ocorre uma atividade baixa a moderada da enzima, pode ter o seu quadro clínico começando desde a infância até a idade adulta, habitualmente com poucas ou sem alterações cardíacas. Se expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias (dor muscular), quedas frequentes, e escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás, em virtude de fraqueza e atrofia muscular). Alterações respiratórias com infecções de repetição e hipopnéia noturna (dificuldade para respirar durante o sono) – que podem levar a sonolência diurna e cefaleia matinal – não são infrequentes. Dificuldade para mastigar e engolir alimentos pode, igualmente, estarem presentes. É difícil fazer o diagnóstico desta doença? Sim, uma vez que apesar de estar relacionada com alteração de uma única enzima, a manifestação clínica se faz de modo muito heterogêneo, podendo simular uma série de outras doenças. Portanto é necessário que os médicos estejam atentos para esta possibilidade diagnóstica. Uma vez aventada a hipótese, nos dias de hoje contamos com métodos diagnósticos eficazes. Como é feito o diagnóstico? Inicialmente fazemos um exame de triagem com papel de filtro onde colocamos gotas de sangue para dosar a atividade enzimática. É uma técnica rápida, de fácil execução e eficaz. Uma vez positivado o exame, isto é, encontrada baixa atividade enzimática, o diagnóstico deverá ser confirmado através de outros métodos. Para tanto, colhe-se sangue em tubo de vidro heparinizado para pesquisa em leucócitos, sendo o material encaminhamos para genotipagem (confirmação da mutação genética). Pode ser feito também a biópsia muscular ou cultura de fibroblastos de pele. Tem cura? Não! Tem tratamento? Sim. Através da Terapia de reposição enzimática (alfaglicosidase recombinante humana) produzida por técnicas de DNA recombinante. Esta enzima se dirige aos lisossomos onde degrada o glicogênio acumulado. Sua ação modifica o curso natural da doença, alterando sua progressão e promovendo a melhora do quadro clínico. Por isso é tão importante o diagnóstico precoce da mesma evitando assim o desenvolvimento de lesões irreversíveis. Como é feito o tratamento? Se faz através de infusão venosa a cada 2 semanas em ambiente hospitalar. Todos os pacientes respondem de forma igual ao tratamento? Não! As expectativas devem ser diferenciadas para cada paciente, em função do quadro heterogêneo e da época em que se fez o diagnóstico, esta se relacionando com o grau de lesões e quantidade de acúmulo de glicogênio que na realidade antecede os sintomas clínicos. O maior benefício portanto se faz quando o tratamento é iniciado precocemente, antes que as lesões musculares irreversíveis ocorram. A eficácia tem se demonstrado em todas as fases da doença, aumentando na forma tardia a capacidade para deambulação e a função respiratória; e na forma precoce a sobrevida e independência da assistência ventilatória invasiva, forma esta que evoluiria invariavelmente para o óbito caso não fosse tratada. É importante fazer fisioterapia como parte do tratamento? Não só a fisioterapia, para a manutenção da motilidade e articulação, como também todo o acompanhamento multidisciplinar da função respiratória e demais áreas. Quem eu devo procurar para realizar e/ou esclarecer sobre essa possibilidade diagnóstica e tratamento? Em frente a uma queixa de fraqueza muscular deverá dirigir-se a um neurologista para avaliação clínica e suspeita diagnóstica, o que é geralmente feito em ambulatórios especializados em doenças neuromusculares, frequentemente em Instituições Universitárias ou hospitais que disponham de tal serviço e que possuam as possibilidades para realizar os exames a serem feitos nos laboratórios específicos. O LEITOR PODE AINDA CONFERIR OS SEGUINTES ARTIGOS SOBRE A DOENÇA DE POMPE: Aspectos respiratórios da doença de Pompe: Relato de caso
Homozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease
Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana
O LEITOR PODE AINDA CONFERIR NESTE SITE A GRAVAÇÃO DA COLETIVA DE IMPRENSA REALIZADA POR OCASIÃO DO MÊS DE JUNHO, QUANDO OCORRE O DIA DE CONSIENTIZAÇÃO DA DOENÇA E DIAGNÓSTICO DE POMPE.
Fontes: http://www.oapd.org.br/pompe1.html
http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-pompe/
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