As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria.
Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.
As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas.
A classificação das porfirias hereditárias é feita, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Como o heme é sintetizado tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina), quanto no fígado (principalmente, como componente dos citocromos), as porfirias poderão também ser classificadas, conforme a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou porfirias hepáticas, respectivamente.
Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea.
As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar sempre em porfiria). Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.
Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento da pilosidade.
Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período de crise. Inicia-se o rastreamento pela dosagem de porfobilinogênio (PBG) e de ácido delta-aminolevulínico (ALA) urinários, que se encontram aumentados em todas as porfirias agudas. Quando em presença de porfirias cutâneas está indicada, para o diagnóstico inicial, a determinação das porfirinas plasmáticas.
A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva, partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das porfirinas urinárias, fecais e dos eritrócitos. Estes exames não estão indicados como testes de rastreio por falharem em sensibilidade e especificidade, o que dificulta a interpretação dos resultados.
Durante as crises de Porfiria Aguda a hospitalização é geralmente necessária.
Suspender medicamentos porfirinogênicos (anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, metoclopramida, alguns sedativos, antibióticos, antifúngicos e hormônios ver lista no site da ABRAPO) álcool e tabaco.
Tratar dor, náuseas e vômitos com drogas consideradas seguras (ver lista no site da ABRAPO).
Fornecer um aporte elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) através de dieta rica em carboidratos e infusão de glicose hipertônica, de acordo com a gravidade dos sintomas.
Verificar a necessidade de se instituírem medidas de suporte, tais como: correção de hiponatremia, hipo/hipertensão e suporte ventilatório (paralisia bulbar).
Iniciar terapia com hematina (EUA) ou arginato de heme (Europa), o mais precocemente possível. Eles inibem a ação da primeira da síntese do heme, bloqueando a produção e acúmulo das porfirinas. Estas drogas têm um custo muito elevado e não são produzidas no Brasil (informe-se junto a ABRAPO).
Para a prevenção de novas crises, manter uma dieta adequada (rica em carboidratos), evitar drogas porfirinogênicas, álcool, tabaco, atividade física extenuante e stress.
Nas Porfirias Cutâneas deve-se evitar a exposição da pele à luz solar (roupas apropriadas, fotoprotetores, insulfilm nas janelas, etc) e os traumas cutâneos.
Na Porfiria Cutânea Tarda (a forma mais freqüente de porfiria) flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença. Identificar e evitar ou tratar fatores desencadeantes (álcool, tabaco, estrógenos, sobrecarga de ferro, infecção por HIV e HCV) também é importante.
Na Protoporfiria Eritropoiética a utilização de beta-caroteno melhora a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiramina pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.
Na Porfiria Eritropoiética Congênita as transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado podem ser úteis, entretanto, nas formas mais graves, esplenectomia, sobretudo transplante de medula óssea, são opções terapeuticas fundamentais.
CUIDADOS
O portador de porfiria deve tomar cuidados com fatores que podem desencadear uma crise.
Alcool
PAI (porfiria aguda intermitente),
CPH (coproporfiria hereditária),
PAD (porfiria alad),
PV (porfiria variegata),
PCT (porfiria cutânea tarda) e
PPE (protoporfiria eritropoietica)
Fadiga e stress profundos
PAI (porfiria aguda intermitente),
CPH (coproporfiria hereditária),
PAD (porfiria alad) e
PV (porfiria variegata)
Sol
PV (porfiria variegata),
PCT (porfiria cutânea tarda);
PPE (protoporfiria eritropoietica) e
PEC (porfiria eritropoiética congênita)
Jejum
PAI (porfiria aguda intermitente),
CPH (coproporfiria hereditária),
PAD (porfiria alad) e
PV (porfiria variegata)
Fumo
PAI (porfiria aguda intermitente),
CPH (coproporfiria hereditária),
PAD (porfiria alad),
PV (porfiria variegata) e
PCT (porfiria cutânea tarda)
Medicamentos
PCT (porfiria cutânea tarda): Estrogênio e suplemento de ferro.
PPE (protoporfiria eritropoietica): Estrogênio e medicamentos que prejudiquem o fluxo da bile.
PAI (porfiria aguda intermitente), CPH (coproporfiria hereditária), PAD (porfiria alad) e PV (porfiria variegata): acesse os links com listas de medicamentos abaixo:
Medicamentos e Porfirias Agudas - ABRAPO
The Drug Database for Acute Porphyria
APF-American Porphyria Foundation (EUA)
Amapo-Associazone Malati di Porfiria (Itália)
EPI-European Porphyria Initiativa (Europa)
Universidad de Chile
Fundação Canadense de Porfiria (inglês)
Fundação Canadense de Porfiria (francês)
e mais,
Substâncias tóxicas, como fungicidas, inseticidas, herbicidas e solventes.
PAI (porfiria aguda intermitente), CPH (coproporfiria hereditária), PAD (porfiria alad), PV (porfiria variegata) e PCT (porfiria cutânea tarda)
Os Hormônios são importantes na ativação das porfirias agudas, sendo que os hormônios femininos são mais significativos do que os masculinos Também podem provocar uma crise, contraceptivos orais que contenham tipos sintéticos de hormônios femininos, apesar de algumas mulheres se beneficiarem do uso de adesivos com baixa dosagem de estrogênio.
Na Porfiria Cutânea Tarde e na Protoporfiria eritropoiética, o uso de estrogênios, pode ativar uma crise.
As infecções de qualquer tipo podem desencadear crises de Porfirias agudas e devem ser prontamente tratadas com medicamentos seguros.
Também as infecções na pele provocadas pelas porfirias cutâneas devem ser prontamente tratadas.
Portadores de porfiria precisam de acompanhamento médico especializado, que dependendo do tipo e do caso pode ser:
Clínica Médica
Hematologista
Hepatologista
Dermatologista
Gastroenterologista
Psiquiatra
Nutricionista
Genética
Psicólogo
Neurologista
Portadores de porfiria precisam de exames periódicos para avaliação dos níveis enzimáticos e funções do fígado, dentre outras, em laboratórios especializados.
As porfirias não são contagiosas.
Até que alguém descubra um caminho para corrigir o gene imperfeito ou as enzimas que causam porfiria, precisamos aprender a conviver com ela, portanto conhecê-la.
Ler e reler
Conversar sobre porfiria
Trocar conhecimentos
Questionar o que você ouve
Não ouvir somente aquilo que você quer ouvir
Perguntar a seu médico
As porfirias são diversas e cada tipo é tratado de maneira própria.
A internet é uma excelente fonte de informações, mas deve-se sempre verificar a origem das informações, pois algumas podem não ser verdadeiras ou não ser aplicáveis em determinado caso.
Esteja alerta.
O LEITOR PODE CONFERIR MAIS ACERCA DA PORFIRIA LENDO ESSE ARTIGO.
OUTRAS REFERENCIA PODEM SER CONFERIDAS CLICANDO AQUI, AQUI E AQUI.
Fonte: http://www.porfiria.org.br/porfirias.htm
http://deccolaandoo.blogspot.com.br/2012/05/crianca-e-diagnosticada-com-sindrome-do.html
http://www.transpatica.org.br/recursos/outras-doencas-hepaticas/79-porfiria.html
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